Síndrome de Perrault: una enfermedad rara que afecta a la audición y los ovarios

Javier

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El síndrome de perrault es una enfermedad rara que, debido a un trastorno genético, causa pérdida auditiva neurosensorial. Además, las mujeras que lo padecen suelen experimentar disfunción en los ovarios (insuficiencia ovárica o menopausia temprana antes de los 40 años). Según la National Organization for Rare Disorders (NOED), esta patología se suele diagnosticar "en la edad adulta temprana debido a una pubertad tardía". No obstante, la pérdida auditiva se suele diangosticar en la infancia. Suele ser una hipoacusia neurosensorial irreversible, de gravedad variables (leve a profunda) y  generalmente bilateral, prelocutiva, asimétrica.

Tratamiento con audífonos

La pérdida auditiva que causa el síndrome de Perrault se trata con audífonos o implante coclear, dependiendo de la gravedad de la pérdida auditiva. En cuanto a la disfunción ovárica, se suele considerar la terapia de reemplazo hormonal, que, sin embargo, no logra restaurar la fertilidad de las mujeres afectadas.