Síndromes con pérdida de audición.
Publicación editada 15/03/2025
Existen una serie de alteraciones genéticas que condicionan la aparición de síndromes que incluyen distintas alteraciones entre las que se incluyen la sordera.
Aproximadamente el 30 % de las sorderas genéticas se acompañan de alteraciones a otros niveles, mientras que el 70 % se presentan aisladas.
Entre los síndromes genéticos que se asocian con la sordera, los más conocidos son:
1. Síndrome de Usher: Este síndrome combina sordera con problemas de visión, la retinitis pigmentaria. Existen variantes según la gravedad de la afectación ocular y auditiva.
2. Síndrome de Waardenburg: Se caracteriza por cambios en la pigmentación del cabello, piel y ojos, que son muy claros, a veces heterocromía (ojos de diferente color), mechón de pelo blanco, etc., además de sordera congénita.
3. Síndrome de Alport: Produce alteración en la formación del colágeno. Afecta los riñones, con glomerulonefritis, a los ojos, con cataratas, etc, y puede causar pérdida auditiva progresiva.
4. Síndrome de Pendred: Se asocia con sordera y problemas en la glándula tiroides, que se agranda (bocio).
5. Síndrome de Turner: Afecta a las mujeres, que no tienen cromosoma Y. Su cariotipo es 45(X) y puede incluir sordera junto con otras características físicas, como talla baja y alteraciones ováricas.
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