Pérdida de audición

Las sorderas genéticas

Publicación editada 09/08/2022

Llamamos hipoacusia genética a las que se originan por una alteración en uno o varios genes, es decir por una alteración en los cromosomas, en el mensaje que transmite el ADN.

En muchas ocasiones se trata de sorderas hereditarias, aunque en ocasiones se haya podido producir una mutación "de novo", es decir, no heredada. En realidad sabemos que hay muchos genes implicados en las alteraciones auditivas, pero ni conocemos todos, ni sabemos bien como se expresan todos los que conocemos.

Muchas veces se trata de pérdidas auditivas presentes en el momento del nacimiento, es decir, congénitas. Pero no siempre es así. En otras ocasiones son pérdidas de audición que comienzan en la infancia, la adolescencia, o incluso en la edad adulta.

De los niños que tienen una sordera congénita, más de la mitad la padecen por una causa genética. De estos, aproximadamente 7 de cada 10 se trata de una sordera aislada, y en 3 de cada 10 presentan síndromes con otras alteraciones además de la sordera, como problemas renales, de corazón, tiroides, la vista, etc.

Cuando se trata de sorderas genéticas, hay varias formas de que se produzca la transmisión hereditaria.de los genes implicados.

En unas ocasiones es una transmisión autosómica recesiva. El niño tiene que recibir el gen alterado de ambos progenitores para desarrollar la sordera. Otras es autosómica dominante, el gen trasmitido de uno de los padres es suficiente. Otras es un gen ligado al cromosoma X. Lo transmite la madre y suele afectar solo a los varones Otras veces es una herencia ligada a genes mitocondriales, que solo  transmiten las mujeres habitualmente.   Incluso en ocasiones no tenemos muy claro como ha sido la transmisión.

Los estudios de genética molecular no cesan, y cada vez se descubren nuevos genes.

La conclusión es que es muy conveniente realizar un estudio genético de los niños con sordera, sobre todo si no hay otros antecedentes de riesgo, o si hay algún posible antecedente familiar.

Si descubrimos algún gen afectado podremos hacer consejo genético para que los padres y familiares pùedan gestionar las posibles consecuencias.