La terapia génica contra la sordera, uno de los grandes avances médicos de 2024

Javier

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La prestigiosa revista 'Science' ha publicado su lista de los que considera los avances científicos más importantes del año 2024. Y en el campo de la investigación ha destacado la reversión de la pérdida auditiva conseguida mediante terapia génica con diferentes niños de diferentes nacionalidades. Se trata de un trabajo conjunto que inició en 2022 el Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringólogico de la Universidad de Fudan de Shangai, en China.

La importancia de la otoferlina

En el caso de China, los niños participantes coincidían en el origen de su pérdida auditiva severa: un defecto en un gen que produce una proteína llamada otoferlina. El oído interno contiene más o menos 16 mil células ciliadas.  Y sin otoferlina, estas células no pueden transmitir las sustancias químicas que llevan la información al cerebro. Gracias a esta terapia génica, este gen mutado o defectuoso ha sido reemplazado por uno funcional.

El primer caso en España

Esta misma terapia génica ha permitido que Assaim Dam, de 11 años y residente en Barcelona, haya podido recuperar la audición. Detrás de esta investigación está la farmacéutica Eli Lilly y Akouos, una pequeña firma de biotecnología de su propiedad.

Los otros grandes avances científicos de 2024

Para la revista 'Science', el mayor logro del 2024 la inyección Lenacapavir, una innovadora fórmula que previene el contagio del VIH durante seis meses. Esta inyección marca un antes y un después en la lucha contra una enfermedad que durante décadas ha sido uno de los mayores retos en salud pública. La publicación también ha desctacado el estudio liderado por el Hospital Sant Pau de Barcelona para que mediante un análisis de sangre se pueda diagnosticar Alzheimer con una precisión del 95%.