El Instituto Carlos III investigará el síndrome Kars, una enfermedad ultra-raraque afecta a a la audición
Publicación editada 02/06/2025
El síndrome Kars es una enfermedad ultra-rara con una sintomatología severa que causa pérdida de audición, afecta el habla y puede causar también parálisis cerebral. La prevalencia de este trastorno neuroprogresivo es de menos de 1 caso por millón de habitantes, con 50 casos registrados a nivel mundial. Uno de ellos es el de Laia Velasco, una niña de dos años. Sus padres, ante la ausencia de cura, tratamiento específico e investigación, crearon la fundación Cure KARS-Laia Foundation, la primera de este tipo a nivel internacional. Ahora, esta entidad ha alcanzado un acuerdo con el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)para impulsar el estudio de esta patología.
250.000 euros para los próximos 4 años
El Instituto de Salud Carlos III dispondrá de 250.000 euros durante los próximos 4 años para investigar y encontrar una posible cura o tratamiento efectivo contra el síndrome Kars. Este dinero lo ha conseguido Cure KARS-Laia Foundation gracias a aportaciones particulares y diversas iniciativas de participación ciudadana. El principal objetivo de esta investigación, liderada por el científico Ignacio Pérez de Castro, miembro del Instituto de Enfermedades Raras (IIER) del Carlos III, es estudiar el potencial de la terapia génica de reemplazo, es decir, la introducción de un gen Kars1 funcional en las células mutantes para tratar de corregir la sintomatología. Según han explicado los mismos investigadores al diario Levante, el estudio se centrará en el desarrollo de modelos celulares provenientes de los pacientes y que se basan en células madre pluripotentes. El reto es generar un modelo específico de ratón que servirá como avatar para comprender mejor esta patología. Será, además, una plataforma preclínica para probar nuevas estrategias terapéuticas.
Foto: isciii.es
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