Las sorderas genéticas.

Dr. Juan Royo

Otorrinolaringología general

Especialista en salud auditiva para adultos

Las sorderas genéticas son tipos de pérdida auditiva que se transmiten de generación en generación a través de los genes. Pueden ser congénitas, es decir, presentes al nacer, (aproximadamente el 60% son genéticas), o pueden desarrollarse más tarde en la vida.

Algunos puntos clave sobre las sorderas genéticas son:
  
1. Las causas: La pérdida auditiva genética puede ser causada por mutaciones en uno o más genes que pueden afectar el desarrollo y funcionamiento del oído interno o medio.

2. Los tipos: Existen diferentes tipos de sorderas genéticas, que se clasifican en:

• - Sordera no sindrómica o aislada: Es la forma más común (70%), y no está asociada con otros síntomas o condiciones médicas.
• - Sordera sindrómica: Se presenta junto con otros síntomas o condiciones, afectando otros órganos y funciones, como el síndrome de Usher, que afecta tanto la audición como la visión.

3. Herencia: La sordera genética puede heredarse de diferentes maneras:

• - Autosómica dominante: Solo se necesita una copia del gen mutado de uno de los padres para que el hijo tenga la condición.
• - Autosómica recesiva: Se necesitan dos copias del gen mutado (una de cada padre) para que el hijo presente la pérdida auditiva.
• - Ligada al cromosoma X: La mutación se encuentra en el cromosoma X, y puede afectar más a los hombres que a las mujeres.

4. Diagnóstico: La detección temprana es crucial para un tratamiento efectivo. Las pruebas de audición y estudios genéticos pueden ayudar a identificar la causa de la pérdida auditiva.

5. Tratamiento y manejo: Aunque no todas las sorderas genéticas tienen cura, existen opciones para manejar la condición, como audífonos, implantes cocleares y terapia génica, como la utilizada en el síndrome de Otof.